高通量测序（next-generation sequencing，NGS）在胃癌诊断、治疗方案选择、预后监测中发挥着日益重要的作用。HER2、MSI、TMB 和 NTRK 融合等肿瘤相关标志物及分子病理学检测革新了胃癌诊疗模式。
共识 1：对考虑遗传性胃癌的患者或具有胃癌家族史的个体，使用 NGS 进行遗传性肿瘤相关基因筛查，并做到具体的遗传咨询（推荐等级：Ⅲ级）。
共识 2：胃癌分子分型有助于精准诊断和后续治疗选择，需要结合病理形态、IHC 和全面的 NGS 检测结果以明确分子分型，目前虽然临床指导意义尚有局限之处，但具有临床探索性研究的意义（推荐等级：Ⅲ级）。
共识 3：推荐对所有诊断为胃癌的患者，优先通过 IHC/FISH 判读 HER2 状态 ，可使用 NGS 检测ERBB2 基因扩增作为补充，有助于抗 HER2 靶向治疗，或者联合 ICIs 治疗晚期胃癌患者（推荐等级：Ⅱ级）。
菁良HER2检测标准品解决方案
可定制HER2扩增IHC/FISH标准品，每张载玻片都同时具备阴阳性对照，用于日常质控和性能验证。
共识 4：基于 NGS 检测全面评估晚期胃癌患者的 ERBB2 扩增状态，以及 RTK-RAS-PI3K 等通路耐药基因突变，有助于抗 HER2 靶向治疗及其他治疗方案的制定（推荐等级：Ⅲ级）。
共识 5：推荐对所有初诊的胃癌患者，优先使用IHC 判断 MMR，可使用 PCR/NGS 鉴定 MSI 状态（推荐等级：Ⅰ级）。
菁良MSI检测标准品解决方案
菁良科技MSI质控品来源于单样本细胞系，通过毛细管电泳检测样本对应的MSI值，MSI值有MSS，MSI-L，MSI-H三种可选，高度模拟病人样本的细胞来源质控，产品形式丰富gDNA/FFPE蜡块/ctDNA等。
定制产品列表
共识 6：选择合适的 NGS 方法（>300 个基因的panel）判断 TMB-H，有助于作为医生对胃癌患者采用 ICIs 治疗的参考（推荐等级：Ⅱ级）。
菁良TMB检测质控品解决方案
菁良科技配对TMB质控品来源于同一病人样本的肿瘤细胞和白细胞，细胞经过传代培养后，按照一定比例混合制成FFPE，gDNA， ctDNA质控品。质控品进行WES测序，计算配对样本TMB值，及进行ddPCR验证。同时，可通过肿瘤和正常细胞的混合比例模拟不同肿瘤含量的临床样本。
热门备货产品列表
共识 7：NGS 既可以检测免疫治疗正相关的标志物，也可发现负相关和超进展的分子标志物，对携带负相关/超进展突变的患者不优先推荐免疫治疗，在接受免疫治疗时应密切观察和随访，具有临床探索性研究意义（推荐等级：Ⅲ级）。
共识 8：可先使用 IHC 初筛后再使用 NGS 检测NTRK 融合，若条件允许可同时提取组织中 DNA 和RNA，通过 NGS 并行测序直接鉴定 （推荐等级 ：Ⅱ级）。
菁良肿瘤融合多位点FFPE标准品解决方案
菁良科技肿瘤融合多位点FFPE（DNA/RNA）标准品是通过细胞混合的方式制备的，包含多种融合基因类型，且含DNA及RNA两个层面融合的FFPE参考品。
FFPE RNA & DNA: GW-RPSM1006
另可提供NTRK1/2/3融合基因标准品定制服务
共识 9：标准治疗失败的晚期转移性胃癌患者可通过 NGS 检测潜在标志物，如此前未进行 NGS 多基因检测，可考虑进行 NGS 检测寻找潜在治疗方案（推荐等级：Ⅲ级）。
菁良泛肿瘤800 gDNA标准品解决方案
泛肿瘤800 gDNA标准品，经过数字PCR和WES验证，330多个基因上大于720个变异位点。产品涵盖450个COSMIC突变位点，包含了基因SNV，融合，拷贝数变异（CNV）和碱基插入缺失等癌症基因组常见变异，突变位点频率范围从1%到100%不等，其中 有52个突变位点在≤20% AF下，可用于试剂盒的检测限质控。泛肿瘤800 gDNA标准品会进行500X外显子测序平台验证，且每批次产品会对16个常见热门突变位点进行ddPCR验证。确保为客户提供精准稳定的质控品。
共识 10：MRD 检测具有指导个性化辅助和巩固治疗的潜在价值，目前在胃癌中仍需要前瞻性、多中心、大样本临床试验证明其检测价值，建议临床医生在检测前就 NGS ctDNA 检测的局限性和费用情况与患者进行充分沟通（推荐等级：Ⅲ级）。
菁良泛ctDNA-MRD标准品解决方案
菁良科技研发了适用于MRD LDT流程性能验证和日常质控的ctDNA质控品。该产品采用100%细胞系原料制备，通过人工片段化模拟循环肿瘤DNA，产品覆盖常见肿瘤靶向治疗相关基因，共包含37个热点突变，突变频率为0%、0.005%、0.05%、0.5%共4个梯度，采用数字PCR进行精确定量，满足MRD LDT流程的检测限验证需求。此外，该产品还通过业内知名的NGS panel——Illumina TruSight Oncology 500 ctDNA panel进行验证，提供验证结果供用户参考。
共识 11：对无法取得活检组织的患者，可通过 NGS ctDNA 进行基因分型，检测 ERBB2 扩增作为参考（推荐等级：Ⅱ级）。
菁良泛ctDNA标准品解决方案
肿瘤结构变异5% ctDNA标准品主要用于ctDNA 样本复杂结构变异的检测。这个标准品高度模拟了临床样本，包含8个经过 ddPCR 验证的拷贝数变异/扩增，易位和大片段插入/缺失，高/低GC区域内变异。
肿瘤结构变异5% ctDNA标准品
共识 12：动态监测 ctDNA 水平有助于评估晚期胃癌治疗效果和耐药性，但缺乏足够证据表明依据NGS ctDNA 结果采取干预会改善预后，需要随机性临床试验验证其临床效用（推荐等级：Ⅲ级）。
共识 13：建议对 NGS 检测获得的结果进行识别和分类注释，并匹配证据等级，形成可视化的循证报告。报告解读可采取多学科精准诊疗（MDT+MTB）模式，临床医生应结合 NGS 报告和患者具体临床表现、病理和影像结果等制定完善的治疗方案（推荐等级：Ⅱ级）。
共识 14：胃癌患者进行基因检测，肿瘤组织需先进行病理评估。当可检组织有限，序贯检测单一标志物或使用有限的分子诊断组合可能导致样本迅速耗竭时， 可使用合适的 NGS 技术同时识别 ERBB2 扩增、MSI、TMB 和 NTRK 融合（推荐等级：Ⅱ级）。
共识 15：在组织达不到 NGS 检测要求时，高质量深度测序的血液 ctDNA 是重要补充手段（推荐等级：Ⅲ级）。
共识 16：NGS 检测机构或中心应制定并执行完善的质量控制流程，符合分子诊断实验规范要求，列明质量标准及质量参数（推荐等级：Ⅰ级）。
共识 17：NGS 测序应选择正规的检测机构，该机构的各项检测流程需通过 CAP、CLIA 或 CNAS 资质认证，确保检测结果准确可靠（推荐等级：Ⅰ级）。
菁良科技可以根据您个性化的基因/位点/突变频率/样本类型等需求，为您提供定制化标准品服务。通过提供精准的标准品、质控品，提高检测准确率，助力精准医学快速发展。