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临床检测试剂分类
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脊髓性肌肉萎缩症

Spinal Muscular Atrophy (SMA) 脊髓性肌肉萎缩症

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黄斑营养不良

Macular Dystrophy,Vitelliform 黄斑营养不良

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帕德维利综合症，安格尔曼综合症

Prader willi syndrome（PWS），Angelman syndrome（AS）帕德维利综合症，安格尔曼综合症

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先天性心脏病

Congenital Heart Disease (CHD) 先天性心脏病

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Y染色体微缺失检测试剂盒毛细管电泳法

Y染色体微缺失检测试剂盒有两种型号，一种用毛细管电泳法，一种用琼脂糖电泳法。两者之间的区别和各自适合的样品请致电4000192196咨询专业人员。

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希施斯普龙病

Hirschspuung disease 希施斯普龙病

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全染色体探针

The Poseidon Whole Chromosome probes hybridize to unique sequences spanning the entire length of the target chromosome.

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恶性高热症

Malignant Hyperthermia (MH) 恶性高热症

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黄斑营养不良，色素性视网膜炎，年龄相关性黄斑变性

Stargardt,Macular dystrophy,Retinitis pigmentosa,age-related macular degeneration 黄斑营养不良，色素性视网膜炎，年龄相关性黄斑变性

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脑白质营养不良

Leukodystrophy 脑白质营养不良

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