成人多囊肾疾病
Adult polycystic kidney disease 成人多囊肾疾病
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家族性低尿钙高血钙症
Hypocalciuric Hypercalcemia,familial 家族性低尿钙高血钙症
MTHFR和MTRR基因多态性检测试剂盒
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α-和β-型地中海贫血基因检测试剂盒（PCR-杂交法）
本试剂盒使用PCR技术和多重微珠杂交技术，针对地中海贫血基因的突变热点设计PCR引物和杂交探针。
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氨基酸和肉碱检测试剂盒（衍生化 串联质谱法LC-MS/MS）
新生儿遗传代谢疾病诊断串联质谱分析方法检测试剂盒。
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防卫素
Defensin防卫素
希施斯普龙病，或无神经性巨结肠症
Hirschspuung disease,or Aganglionic Megacolon 希施斯普龙病，或无神经性巨结肠症
类固醇硫酸酯酶基因
Steroid Sulfatase gene (STS) 类固醇硫酸酯酶基因
吉特尔曼综合症
Gitelman syndrome 吉特尔曼综合症
